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Le dépistage et le diagnostic de la trisomie 21

La Trisomie 21 est l'une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Elle concerne environ 1 grossesse sur 400. Nous possédons 23 paires de chromosomes. Les personnes avec une trisomie 21 ont trois chromosomes 21 au lieu de deux.

Les conséquences les plus fréquentes sont un retard mental plus ou moins important, des malformations cardiaques ou digestives, des traits de visage caractéristiques mais qui n'empêchent pas l'enfant d'avoir une ressemblanve avec ses parents.

Les méthodes de dépistage de la trisomie 21

Le dépistage est un ensemble de procédures clinique, échographique et biologique visant à évaluer le risque de trisomie 21 foetale au cours de la grossesse.

Il comprend:

- l'échographie de dépistage du premier trimestre de le grossesse. Cette échographie doit être réalisée par un échographiste adhérant à un programme d'assurance qualité grâce à l'attribution d'un numéro d'identifiant par le réseau de Périnatalité Méditerranée (Région PACA).

Retrouvez la liste des échographistes inscrits au réseau Périnatalité. 

- le dépistage combiné du premier trimestre (de 11 SA à 13 SA + 6 jours) prenant en compte un dosage des marqueurs sériques (par prise de sang) et la mesure de la clarté nucale (lors de l'échographie du 1e trimestre)

Le résultat final de ce dépistage combiné permet d'exprimer le risque personnel de porter un enfant atteint de trisomie 21. Ce dépistage ne permet pas d'établir le diagnostic de la trisomie 21.

Si ce dépistage combiné n'a pu être effectué lors du 1e trimestre, la femme pourra recourir à un dépistage séquentiel intégré du 2e trimestre (de 14SA à 17SA+ 6 jours)

- En 2nde intention, et en fonction du niveau de risque évalué par le dépistage combiné (si risque entre 1/1000 et 1/51) , il peut être réalisé un dépistage portant sur l'ADN foetal libre circulant dans le sang maternel (DPNI diagnostic prénatal non invasif ou ADNIcT21).

Ce dépistage peut être proposé sans avoir recours à l'étape des marqueurs sériques dans les situations suivantes: 

  • grossesses multiples
  • antécédent de grossesse avec trisomie 21
  • parent porteur d'une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21.

 

Avant toute prescription d'un examen portant sur le diagnostic prénatal, le femme enceinte doit recevoir une information loyale, claire et adapatée à sa situation personnelle.

 

    Donc en fonction du niveau de risque estimé, 3 possibilités:

- risque estimé < 1/1000: le dépistage s'arrête et le suivi habituel de la grossesse continue.

 - 1/51< risque estimé < 1/1000: la femme enceinte se voit proposer le test ADN libre circulant de la trisomie 21.

- risque > 1/50: la réalisation d'un caryotype foetal est proposée d'emblée, tout en laisaant la possibilité pour les femmes qui le souhaitent de réaliser d'abord un test ADN.

Dans tous les cas, la place du caryotype foetal reste inchangée: seul cet examen permet de poser un diagnostic.

 

Haute Autorité de Santé - Trisomie 21 – Un dépistage plus performant et  moins invasif

Les méthodes de diagnostic de la trisomie 21

Si le dépistage révèle une forte probabilité que le foetus ait une trisomie 21, un examen diagostique vous est proposé.

SEUL cet examen donne une information certaine sur l'absence ou la présence d'une trisomie 21. Là encore, le choix vous appartient.

L'examen consiste à analyser les chromosomes du foetus soit, le plus souvent après une amniocentèse (prélèvement d'un échantillon de liquide amniotique), soit après une choriocentèse ou trophocentèse (prélèvement d'un échantillon du placenta).

Ces 2 techniques d'examen de dépistage sont en général, réalisés par les équipes du Centre Pluridisciplinaire de Diagnosctic PréNatal (CPDPN) des centres hospitaliers universitares de La Timone ou Nord. Avant toute réalisation, un entretien avec un médecin généticien est programmé.

 

Biologie médicale | Espace patient - Trisomie 21 - Biopyrénées

 

 

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